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收集海南省2007—2019年参加新生儿疾病筛查的干血斑样本，共1 295 516例，确诊高苯丙氨酸血症43例。其中确诊四氢生物蝶呤缺乏症8例，男......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用高......
